X-chromosomale Intelligenzminderung - zerebelläre Hypoplasie
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Webseite
Versorgungseinrichtungen 2
Klinik für Kinder und Jugendliche am Universitätsklinikum Augsburg
Universitätsklinikum Augsburg
Stenglinstr. 2
86156 Augsburg
0821 4009201
0821 400179201
Webseite
E-Mail
0821 4009202
0821 400179202
- Glomerulopathie, primäre
- Cushing-Syndrom
- Spinale Dysraphie, offene
- Rett-Syndrom
- Tuberöse Sklerose Komplex
- Nieren/Harnwegsfehlbildung
- Kleinwuchs, Shox-bedingter
- Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
- Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung
- Nierenkrankheit, seltene
- Angelman-Syndrom
- Glomerulopathie, sekundäre
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- KBG-Syndrom
- ADNP-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Achondroplasie
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Deletion 22q11
- Hennekam-Syndrom
- West-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom